Colectomia direita laparoscópica na abordagem terapêutica da Síndrome da Polipose Juvenil
Autores
Inês Vaz do Rosário, Miguel Magalhães, Mariana Miranda, Luísa Frutuoso, Maria Leonor Matos, Sara Lourenço, António Soares, Maria Rosa Sousa, Jorge Costa, Mário Nora
Resumo Introdução
A Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ) é uma condição autossómica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos hamartomatosos em todo o trato gastrointestinal, principalmente no cólon e reto. Está associada a mutações genéticas que lhes confere um risco cumulativo marcadamente elevado de desenvolvimento de neoplasia colorretal e gástrica ao longo da vida (39-68%).
Resumo Métodos
Apresentação, sob a forma de vídeo, de um caso de SPJ submetida a colectomia direita laparoscópica.
Resumo Resultados
Mulher de 34 anos, quadro de anemia e astenia com 1 ano de evolução. Colonoscopia revelou múltiplos pólipos maioritariamente no cólon ascendente, uma lesão com cerca de 50 mm, séssil, ulcerada no transverso proximal (adenoma serreado com displasia de alto grau (DAG)) e <10 pólipos no restante cólon. Foi realizado teste genético tendo sido diagnosticada com SPJ SMAD4+. Submetida a colectomia direita laparoscópica, sem intercorrências, com alta ao 3º dia, encaminhada para a Consulta de Genética Médica. O exame anatomopatológico revelou adenoma tubular com displasia de baixo grau (DBG) e múltiplos pólipos inflamatórios.
Resumo Discussão
A abordagem à SPJ deve ser individualizada consoante os achados endoscópicos, fatores de risco como a mutação do gene SMAD4 e a exequibilidade da vigilância no pós-operatório. Assim, a decisão terapêutica, deve ser sustentada por uma discussão multidisciplinar, nomeadamente com a Gastroenterologia, garantindo a melhor estratégia para cada doente.