Paraganglioma abdominal associado a mutação SDH-B: relato de caso
Autores
Diogo Cruz, Cristina Fernandes, Miguel Almeida, Vítor Devezas, Pedro Sá Couto, Silvestre Carneiro.
Resumo Introdução
Os paragangliomas são tumores neuroendócrinos derivados das células cromafins com potencial maligno. O seu comportamento clínico pode ser condicionado por mutações genéticas, destacando-se as do gene SDH-B pela associação a maior risco de metastização.
Resumo Métodos
Mulher de 45 anos com antecedentes de exérese de paraganglioma cervical aos 37 anos,sem estudo genético prévio. Em 2025 é diagnosticado novo paraganglioma não produtor, retroperitoneal, lateroaórtico esquerdo, por TC. Foi realizado estudo genético e avaliação multidisciplinar.
Resumo Resultados
Confirmou-se mutação germinativa SDH-B e foi solicitado PET DOTANOC que revelou doença metastática óssea. A doente foi submetida a exérese cirúrgica do paraganglioma por laparotomia, com dissecção completa da lesão aderente à aorta e veia renal esquerda. O pós-operatório decorreu sem complicações, com alta ao 4º dia. Foi posteriormente decidido, em reunião de grupo, realizar terapêutica sistémica com Radionuclídeos de Recetores de Peptídeos.
Resumo Discussão
As mutações SDH-B associam-se a maior agressividade e risco de metastização de 50% ao longo da vida, sendo a sua identificação precoce essencial para o planeamento terapêutico, implicando um seguimento mais apertado e aconselhamento familiar.O estudo genético deve ser realizado em todos os doentes(10% dos casos com base genética). A abordagem cirúrgica(fundamental no controlo locorregional, facilitando terapias adjuvantes) integrada numa estratégia multidisciplinar, assegura-se basilar no prognóstico dos paragangliomas.